Все про синдром Казабаха Мерритта

Синдром Казабаха – Мерритта – это сосудистая опухоль, которая называется гемангиома, и расположена зачастую под кожными покровами или на внутренних органах. Кроме того, этот недуг сопровождается значительным снижением тромбоцитов и анемией (сниженным количеством эритроцитов и гемоглобина). В результате тромбоцитопении страдает процесс свертывания крови, возникают спонтанные кровотечения наружного характера, или же внутреннего – мозговые, кишечные и др. Заболеванию подвержены чаще всего дети грудного возраста и новорожденные.

Причины

Кровоточивость и образование опухолей – ангиом связано в первую очередь с нарушениями показаний крови: тромбоцитопенией и чрезмерной активацией факторов фибринолиза, которые формируются вследствие скопления форменных элементов кровотока в области ангиомы, где они естественным образом разрушаются.

По клиническим данным, синдром Казабаха – Мерритта носит наследственный характер и передается по аутосомно – доминантному типу наследования.

Кроме того, есть несколько предположений, относительно этиологии этого заболевания:

• Родовые травмы, сдавливания в родовых путях (при наследственной склонности к этой патологии даже небольшие гематомы могут стать ее провокатором у младенца);
• Прием мамой противопоказанных при беременности препаратов;
• Экологически неблагополучные районы (повышенный уровень радиации или попадание мамы под лучевое воздействие) – эти факторы воздействуют напрямую на ДНК, вызывая мутации, которые ведут к формированию соответствующей болезни.

Синдром Казабаха-Мерритта представляет собой редкое, но серьезное заболевание, которое требует внимательного подхода со стороны медицинского сообщества. Врачи подчеркивают, что это состояние характеризуется тромбоцитопенией и гемолизом, что может привести к тяжелым осложнениям, включая шок и органную недостаточность. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и своевременное лечение являются ключевыми факторами для улучшения прогноза. Врачи рекомендуют проводить комплексное обследование пациентов с подозрением на этот синдром, включая ультразвуковую диагностику и анализы крови. Кроме того, важно учитывать возможные причины, такие как опухоли или инфекционные заболевания, которые могут спровоцировать развитие синдрома. Врачи акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода в лечении, включая хирургов, гематологов и онкологов, чтобы обеспечить пациентам наиболее эффективную помощь.

https://youtube.com/watch?v=m6RIskNeBJc

Симптомы

Основой клинической картины этого недуга будут гемангиомы – сосудистые опухоли, которые могут образовываться сразу после рождения, или уже иметься на теле новорожденного.

Они интенсивно увеличиваются, поражая близлежащие органы.

Затруднена диагностика, если они находятся внутри тела малыша – оседают на внутренних органах. В этом случае несвоевременная диагностика грозит спонтанной тромбоцитопенией, которая приводит в кровотечениям.

Поэтому любые кровотечения и отклонения в анализе периферической крови должны насторожить лечащего врача.

Диагностика

Синдром Казабаха – Мерритта диагностируется всеми доступными для новорожденного методами, а именно:

• Анализ периферической крови – тест покажет значительное снижение тромбоцитов (менее 100 х 109 л) и снижение уровня фибриногена (менее 1,25 г/л), проводится в некоторых случаях тест на протромбиновое время, когда определяется скорость свертывания биологической жидкости;
• Хромосомные тесты – генетические тесты на выявление патологического гена, отвечающего за развитие болезни;
• Биопсия ангиомы – это очень эффективный метод, во взятой жидкости большое количество разрушенных тромбоцитов и фибрина, а также (при запущенных случаях) и других форменных элементов кровотока;
• Магнито – резонансная томография;
• Компьютерная томография;
• Ангиография;
• Изотопные методики и др.

Синдром Казабаха-Мерритта — редкое, но серьезное заболевание, о котором все чаще говорят в медицинских кругах и среди пациентов. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что информация о синдроме часто бывает недостаточной. Многие пациенты и их семьи испытывают страх и неуверенность, когда слышат диагноз. Важно, что врачи подчеркивают необходимость ранней диагностики и комплексного подхода к лечению. Обсуждая синдром, пациенты делятся своими историями, что помогает создать сообщество поддержки. Некоторые отмечают, что доступ к информации и опыт других людей значительно облегчает процесс принятия и понимания болезни. В социальных сетях появляются группы, где обсуждаются методы лечения и реабилитации, что способствует повышению осведомленности и снижению стигмы.

Хорея Гентингтона. Деменции. Гиперкинезы © Horea Huntington. Dementia. Hyperkinesis

Лечение

Синдром Казабаха – Мерритта лечится различными методами, которые включают в себя:

1. Медицинские препараты;
2. Хирургические вмешательства;
3. Пневматическое сжатие;
4. Лучевая терапия и др.

Медицинские препараты

Наиболее распространены и допустимы к применению следующие группы:

Кортикостероиды:

Преднизолон — стероидный гормон надпочечников. Воздействует на продукцию собственных кровяных телец, назначается в качестве сопутствующей терапии. Побочные эффекты: кровотечения, проблемы с ЖКТ, горб, угнетение гормональной активности, ожирение и др. Цена: около 100 р.;
Метипред – практически идентичное вещество преднизолону, содержит дополнительный радикал метил, которые практически не меняет действие лекарства. Назначается в качестве замены, легче переносимость, меньше побочных эффектов. Цена: около 250 руб.;
Преднизон – полный аналог преднизолона другого производства, цена от 100 рублей.

Химиотерапевтические:

Метотрексат – российское лекарство, по механизму действия – антагонист фолиевой кислоты, препятствует митозу (деления и размножения опухоли). Побочные эффекты: негативное влияние на репродуктивную составляющую, ЖКТ, почки, печень, иммуносупрессивное действие. Цена около 150 руб.;
L – аспарагиназа. Ферментативное противоопухолевое средство. Расщепляет аминокислоты необходимые для жизнедеятельности опухоли. Побочные эффекты: аллергия, нарушение ЦНС, гемостаз, язвы ЖКТ и др. Цена: около 200 рублей.
Даунорубицин – раствор для внутримышечных инъекций. Препятствует процессу деления опухолевых клеток. Побочные эффекты: сердечная недостаточность, нарушение репродукции, аллергии, кровеносные застои, флебиты и др. Цена: около 5000 руб.
Цитарабин – нарушает процессы метаболизма в онкоклетках, угнетает их активность. Принимается в виде таблеток, по назначенной врачом схеме. Побочные эффекты: бронхоспазмы, угнетение иммунной системы, усталость, депрессия, облысение, пятна на коже и др. Цена: не более 50 руб.

Интерфероны – растворы, применяемые внутримышечно или внутривенно капельно. Они препятствуют самоуничтожению деформированных клеток крови и укрепляют иммунитет новорожденного, который очень сильно страдает от текущих патологических процессов;

При ухудшении состояния и развития ДВС – синдрома (диссеминированного внутрисосудистого свертывания) вводят антиагреганты и другие разжижающие кровь препараты, которые подбираются индивидуально каждому ребенку.

Синдром Жильбера в неврологии. Диагностика, анализы, лечение, показания и противопоказания

Хирургические вмешательства

При неэффективности основной гормональной терапии показано удаление, когда ангиома грозит развитию местного ДВС – синдрома с последующим его распространением. Или же она сдавливает внутренние органы и препятствует нормальному кровообращению в них.

Операция проводится в крайних случаях, полностью удаляется вся опухоль. Как правило, состояние нормализуется, при сопутствующей грамотной терапии гормональными препаратами и ребенок выздоравливает.

Исключения составляют случаи, когда решение с операцией затянуто, близлежащие органы могут повредиться необратимо.

Пневматическое сжатие

Эффективный современный метод лечения, который показан даже при невозможности приема антикоагулянтов. Он провоцирует усиление венозного оттока от места скопления крови.

В данном случае целью специалистов является «откачка» венозного застоя в области ангиомы, что решает практически проблему целиком.

Лучевая терапия

Также показана при неэффективности других, более лояльных способов лечения маленького пациента.

По аналогии с другими опухолевыми клетками, структурные единицы ангиомы разлагаются под воздействием излучения, происходит разрушение их ядерных оболочек.

Криодеструкция

Способ используется в случае с поверхностной локализацией гемангиомы. Используются сверхнизкие температуры для ее нейтрализации и прекращения текущих внутри нее процессов распада кровяных элементов.

Другая помощь

Если болезнь продиагностирована у взрослого человека, то применяются средства народной медицины, такие как лекарственные травы, сгущающие или разжижающие кровь, в зависимости от состояния больного и фазы течения недуга.

К сгущающим биологическую жидкость травам относятся:

• Крапива двудомная (заваривается столовая ложка на стакан, заливается кипятком и настаивается в течение 40 минут, далее пьется по половине стакана три раза в день за 30 минут до еды);
• Кровохлебка обыкновенная (аналогично заваривается как и крапива, принимается 3 – 4 раза в день).

Разжижающие травы:

• Лист смородины;
• Лист земляники;
• Плоды боярышника и др.

Прогноз и осложнения

Синдром Казабаха – Мерритта – это вполне излечимое заболевание. Единственной угрозой является распространение ДВС – синдрома и кровоизлияния в мозг или другие жизненно – важные органы. Может случиться их частичный или полный отказ от выполнения функции в организме.

Также возможно приобрести хроническое заболевание после перенесенного синдрома Казабаха – Мерритта.

Очень важно проводить своевременное лечение, и, если традиционная гормональная терапия не дает должных результатов, незамедлительно приступать к более радикальным мероприятиям по обезвреживанию растущей гемангиомы.

Профилактика

Единственной мерой профилактики может быть чуткое отношение к условиям окружающей среды вокруг будущей мамы.

Не стоит планировать беременность в местах, близлежащих к районам экологических катастроф и повышенного уровня радиации, не следует применять лекарственные средства без согласования с доктором, и, конечно, нужно правильное и полноценное питания для здорового формирования всех систем младенца.

Вывод

Таким образом, данный недуг вполне излечим, его можно предупредить разумным отношением к планированию беременности, подготовкой к ней, проведением генетических проверок родителей и соблюдение всех мер предосторожности.

А если болезнь все – таки посетила, то стоит очень четко и внимательно следовать всем инструкциям специалиста и не затягивать с лечением.

Вопрос-ответ

Что такое феномен Казабаха-Мерритта?

Синдром Казабаха-Мерритт (СКМ) («феномен» Казабаха-Мерритт) — это симптомокомплекс, который характеризуется наличием сосудистой опухоли и связанными с ней коагулопатией и тромбоцитопенией потребления. Впервые данное заболевание было описано педиатрами Хейгом Казабахом и Катариной Мерритт.

Что такое синдром Казабаха-Мерритта?

Синдром Каза́баха—Ме́рритт — гигантские гемангиомы кожи с развитием тромбоцитопении потребления и ДВС-синдрома.

Что такое капошиформная гемангиоэндотелиома?

Капошиформная гемангиоэндотелиома – доброкачественное образование, которое может прорасти в соседние структуры. Зачастую патология возникает при рождении. На начальном этапе заболевание никак себя не проявляет и не доставляет дискомфорта человеку.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на синдром Казабаха-Мерритта или вы заметили у себя симптомы, такие как увеличение печени или селезенки, немедленно проконсультируйтесь с врачом. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз.

СОВЕТ №2

Следите за своим состоянием. Ведите дневник симптомов и изменений в здоровье. Это поможет вам и вашему врачу лучше понять течение болезни и выбрать наиболее эффективное лечение.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о лечении. Ознакомьтесь с различными методами лечения синдрома Казабаха-Мерритта, включая медикаментозную терапию и хирургические вмешательства. Это поможет вам принимать более обоснованные решения в сотрудничестве с вашим врачом.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь улучшить общее состояние здоровья и снизить риск осложнений, связанных с синдромом Казабаха-Мерритта.