Поговорим про анализ крови на кариотип

Генетическая диагностика занимает особое положение в современной медицине. Она позволяет максимально четко определить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним. Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики.

Что это такое

Понятие это было введено советским ученым Григорием Левитским в начале двадцатого столетия. Оно включает совокупность всех признаков набора хромосом, присущие клеткам конкретного биологического вида, а в данном случае человеческого организма.

В норме кариотип человека определяется 46 хромосомами, организованными в 23 пары. В каждой паре одна из них передается от матери, а другая от отца.

Дополнительные подробности в видео

Цитогенетические исследования. Кариотип, хромосомный паспорт человека, показания

Если в этой структуре происходит сбой (не хватает одной хромосомы или появляется лишняя), у ребенка возникают аномалии развития.

Врачи отмечают, что анализ крови на кариотип является важным инструментом в генетической диагностике. Он позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут быть причиной различных заболеваний и нарушений развития. Специалисты подчеркивают, что такой анализ особенно актуален для пар, планирующих беременность, а также для женщин старше 35 лет, у которых риск хромосомных аномалий возрастает.

Кроме того, анализ может быть рекомендован при наличии наследственных заболеваний в семье. Врачи акцентируют внимание на том, что результаты кариотипирования помогают не только в диагностике, но и в выборе оптимальных методов лечения и ведения беременности. Таким образом, анализ крови на кариотип становится важным шагом к здоровью будущих поколений.

Кому показан анализ на кариотип плода? Возраст родителей старше 35 лет — стоит ли его делать?

Анализ крови

Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).

Много полезной информации на данную тему

Кариотипирование — процедура длительная и сложная, поэтому ее целесообразно проводить только в специализированных лабораториях, репродуктивных центрах, институтах генетики.

Как проводится диагностика

Материалом для исследования могут выступать любые делящиеся клетки, полученные из эпидермиса, костного мозга, через плаценту (при развитии плода в утробе матери), но чаще из крови (лимфоциты).

• У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
• Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
• Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
• Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
• Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

Анализ крови на кариотип вызывает множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Многие люди интересуются, зачем нужен этот тест и как он может повлиять на их здоровье. Некоторые считают его важным инструментом для выявления генетических аномалий, которые могут привести к наследственным заболеваниям. Особенно это актуально для будущих родителей, которые хотят узнать о рисках для своего ребенка.

С другой стороны, есть и те, кто скептически относится к этому анализу, полагая, что он может вызвать ненужные переживания. Обсуждая результаты, пациенты часто делятся своими страхами и надеждами, что создает атмосферу поддержки и понимания. Важно отметить, что консультация с генетиком может помочь развеять мифы и дать четкие рекомендации. В конечном итоге, анализ крови на кариотип — это шаг к осознанному подходу к своему здоровью и здоровью будущих поколений.

Кариотип. Показания для определения кариотипа. Кариотипирование супругов. Кариотип плода.

Подготовка к исследованию

Диагностика не требует специальной подготовки. При этом пациенту нужно понимать, что процедура осуществляется в жизни всего 1 раз, поскольку кариотип со временем не меняется. Поэтому специалисты советуют придерживаться некоторых правил перед сдачей анализа:

• Кровь не рекомендуется сдавать натощак в отличие от многих других видов исследования.
• За 3-4 недели исключается прием антибиотиков.
• Обязательно хорошо выспитесь накануне исследования, исключите влияние стрессовых ситуаций.

Показания для назначения процедуры

Генетическую диагностику можно проводить при наличии определенных медицинских показаний или без таковых (по желанию супругов).

Показания для проведения диагностики:

• Неудачная беременность у женщин, повторяющиеся несколько раз подряд без видимых на то причин (замирание плода, выкидыш).
• Подозрение на бесплодие отца или матери (обоих супругов не зависимо от пола).
• Внутриутробная гибель плода.
• Рождение ребенка с серьезными наследственными болезнями, аномалиями развития.

Что может определить кариотип?

Результаты исследования могут показать:

• Риск рождения ребенка с патологиями в развитии (при исследовании кариотипа супругов).
• Причину врожденной детской аномалии (умственная отсталость, ЗПР).
• Распознавание хромосомных заболеваний плода (синдром дауна, Патау и другие).

С помощью кариотипирования можно четко проследить структуру хромосомного набора и выявить:

• Разворот хромосомного участка (инверсия).
• Потерю участка хромосомы или делецию.
• Наличие лишней 3 хромосомы в паре (трисомия), что встречается при синдроме Дауна.
• Удвоение фрагмента в цепочке (моносомия).
• Перемещение участков в структуре хромосом (рокировка).

Что не может показать?

Несмотря на углубленность анализа, некоторые отклонения от нормы он распознать не сможет, а именно:

• Положение каких-либо отдельных генов в цепочке ДНК.
• Точное число генов в хромосомах.
• Незначительные генные мутации из-за которых возникла патология плода.

Результаты анализа

Нормой результатов является:

• * 46, XY, что соответствует нормальному мужскому кариотипу.
• * 46, XX, что соответствует нормальному женскому кариотипу.

Такие значения относятся и к исследованию детей в соответствии с полом ребенка. Любые другие варианты специалист фиксирует согласно форме международной цитогенетической номенклатуре и делает расшифровку опираясь на принятые значения, например: 47, ХХ,+21; 47, XY,+21 (развивающиеся болезнь Дауна у плода — Трисомия по 21-й хромосоме), 47, ХХ,+13; 47, XY,+13 (синдром Патау у плода) и т.д.

Где сделать анализ?

Кариотипирование — дорогостоящий и трудоемкий процесс. В районных клиниках сдать кровь на этот анализ не получится ввиду отсутствия специалистов особого профиля и оборудования. Провести диагностику можно в центрах планирования семью, генетических институтах, широкопрофильных лабораториях, центрах матери и ребенка, некоторых современных клиниках.

• В Москве услугу предоставляют: Инвитро, Семейная клиника Доктор Анна, ВитроКлиник, Центр молекулярной диагностики CMD, лаборатория ЦИР, Центр охраны здоровья матери и ребенка имени В.И. Кулакова, Центр медицины плода и другие.
• В Санкт Петербурге услгу предоставляют: Центр репродукции Генезис, Клиника Мать и дитя, Клиника репродуктивных технологий ЭмбриЛайф, Клиника матери и ребенка, Инвитро, Клиника Ава-Петер и другие.

Цена и срок изготовления анализа

Кариотипирование относится к дорогостоящим методам диагностики. Примерная стоимость:

• Исследование кариотипа одного пациента (кровь с гепарином) — 4500-7500 рублей.
• Сдать анализ крови на кариотип с фотографиями хромосом — 5000-8000 рублей.
• Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином) более информативный анализ, но стоимость его дороже — от 5500-6000 рублей.
• Кариотипирование с выявлением аберраций с фотографиями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Срок изготовления анализа нужно уточнять в том месте, где будет проводиться диагностика. Обычно он составляет от 14 до 28 дней (без учета дня взятия материала).

Анализ крови на кариотип является важной современной диагностической процедурой. Она позволяет точно оценить количество и структуру хромосом в организме человека. Это поможет выяснить причины врожденных аномалий у плода и генетических наследственных заболеваний.

Вопрос-ответ

Что такое кариотип и зачем его анализируют?

Кариотип — это набор хромосом, который определяет генетическую информацию организма. Анализ кариотипа позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут быть связаны с различными генетическими заболеваниями, а также оценить риск наследственных заболеваний у будущих родителей.

Как проводится анализ крови на кариотип?

Анализ на кариотип обычно начинается с забора крови у пациента. Затем клетки крови помещаются в специальную среду для стимуляции деления. После этого клетки фиксируются, и хромосомы окрашиваются для последующего микроскопического анализа. Результаты могут занять от нескольких дней до нескольких недель.

Какие показания для проведения анализа кариотипа?

Анализ кариотипа может быть рекомендован в различных случаях, включая подозрения на генетические заболевания, бесплодие, повторяющиеся выкидыши, а также для оценки риска наследственных заболеваний у будущих родителей. Также его могут назначить при наличии аномалий в развитии у новорожденных.

Советы

СОВЕТ №1

Перед тем как сдавать анализ крови на кариотип, проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Он поможет вам понять, какие именно вопросы вы хотите решить с помощью этого анализа, и объяснит, как результаты могут повлиять на ваше здоровье и здоровье будущих детей.

СОВЕТ №2

Убедитесь, что вы выбрали надежную лабораторию для проведения анализа. Исследования на кариотип требуют высокой точности и квалифицированного персонала, поэтому выбирайте учреждения с хорошей репутацией и положительными отзывами.

СОВЕТ №3

Подготовьтесь к возможным результатам анализа. Понимание того, что результаты могут быть как нормальными, так и указывать на хромосомные аномалии, поможет вам эмоционально подготовиться к обсуждению результатов с врачом.

СОВЕТ №4

Не забывайте о важности последующего наблюдения. Если результаты анализа выявили какие-либо аномалии, важно обсудить с врачом дальнейшие шаги, включая возможные дополнительные исследования или консультации с другими специалистами.